二、定性诊断
定性诊断是结合起病方式、疾病进展演变过程、个人史、家族史及临床检查资料,经过综合分析,筛选出可能的病因,即病因诊断或定性诊断,目的是确定疾病的病因和性质。由于不同类型的疾病有其各自不同的演变规律,依据患者主要症状的发展变化,结合神经系统检查和辅助检查结果,通常是能够对疾病的性质做出正确判断的。
(一)神经系统疾病的病因学分类
神经系统疾病从病因学上可分为以下几类:
1.感染性疾病
多呈急性或亚急性起病,常于发病后数日至数周内发展到高峰,少数病例可呈暴发性起病,数小时至数十小时内发展到高峰。常有畏寒、发热、外周血白细胞增加或血沉增快等全身感染的症状和体征。神经系统症状较弥散,可同时出现脑、脑膜或脊髓损害,表现为头痛、呕吐、精神症状和颈项强直等。血液和脑脊液检查,可找到病原学证据如病毒、细菌、寄生虫和螺旋体等。Prion病起病缓慢、隐性,有海绵样脑病的病理改变。
2.外伤
多有明确的外伤史,神经系统症状和体征的出现与外伤有密切关系,X线、CT、MBI检查可发现颅骨骨折、脊柱损伤或内脏损伤的证据。部分老年人和酗酒者可无明确的外伤史或外伤轻微,较长时间才出现神经症状,例如外伤性癫痫、慢性硬膜下血肿等,在这种情况下很容易误诊。
3.血管性疾病
脑和脊髓血管性疾病起病急剧,发病后数分钟至数天内神经缺损症状达到高峰。老年人多见,常有头痛、呕吐、意识障碍、肢体瘫痪和失语等症状和体征,多有高血压、糖尿病、心脏病、动脉炎、高脂血症和吸烟等卒中危险因素。颅内动脉瘤和动一静脉畸形患者多较年轻,未破裂前可无任何神经系统症状和体征,CT/MRI或DSA有助于确定诊断。
4.肿瘤
大多起病缓慢,早期可无明显症状体征,病情逐渐加重后出现有头痛、呕吐、视盘水肿等颅内压增高等症状和体征,如癫痫发作、肢体麻木和瘫痪(单瘫、偏瘫或截瘫)。脑脊液检查可有蛋白含量增加,脑脊液细胞学检查可发现肿瘤细胞,及时进行颅脑CT及MRI检查可明确诊断。肿瘤卒中起病者临床易误诊为脑卒中。
5.遗传性疾病
多在儿童和青春期起病,部分病例可在成年期起病,常呈缓慢进行性发展。可有家族遗传史,常染色体显性遗传病较易诊断,隐性遗传病或散发病例不易诊断,未发病的携带者或症状轻微者更不易发现,基因分析有助于诊断。
6.营养和代谢障碍
常有引起营养及代谢障碍的原因,如胃肠切除术后,长期经静脉补充营养、饥饿、偏食、呕吐、腹泻和酗酒等,或者患有糖、脂肪、蛋白质、氨基酸和重金属代谢障碍性疾病。通常发病缓慢,病程较长,除神经系统损害外,常有其他脏器如肝、脾、视网膜、血液和皮肤等受损的证据。
7.中毒及与环境有关的疾病(https://www.daowen.com)
患者常有药物滥用或长期大量服用苯妥英钠、减肥药物史,有杀虫剂、灭鼠药、重金属(砷、铅、汞、铊等)接触史,以及癌症放疗和/或化疗、一氧化碳中毒、毒虫叮咬、甲醇摄入、进食蕈类和海产品(贝类、毒鱼)史等。神经症状可表现为急性或慢性脑病、周围神经病、帕金森综合征、共济失调或维生素B12缺乏性脊髓病等。急性中毒起病急或急骤,慢性中毒起病均较缓慢隐袭。神经系统功能缺失症状及病理改变均与药物或毒物的不良反应符合,多有全身其他脏器受损的证据。环境和体内的毒物或药物分析有助诊断。
8.脱髓鞘性疾病
常呈急性或亚急性起病,病灶分布较弥散、对称,病程中多表现有缓解与复发的倾向。部分病例慢性起病,进行性加重。常见病为多发性硬化、急性播散性脑脊髓炎。
9.神经变性病
神经变性病也是神经系统的常见疾病,起病及进展缓慢,常主要侵犯某一系统,如肌萎缩侧索硬化主要累及上、下运动神经元,老年痴呆症、Pick病主要侵犯大脑皮质,Lewy体痴呆主要累及Lewy体,帕金森病主要损伤锥体外系等。
10.产伤与发育异常
围产期损伤临床常见颅内出血、缺血及缺氧性脑病等。轻症病例可无任何症状;中~重度病例常于出生后即表现嗜睡、激惹、呼吸困难、心律失常、抽搐、姿势异常、角弓反张、瞳孔固定和无反应状态等。如果缺血、缺氧性损害发生于出生前数周或数月,出生时或出生后不久即出现慢性脑病的表现。许多发育异常或先天性神经疾病是引起脑瘫、智力发育迟滞的重要原因;先天性神经肌肉疾病,如婴儿型脊肌萎缩症、先天性强直性肌营养不良症、先天性或代谢性肌病和脑病等可出现松软婴儿综合征。
11.系统性疾病伴发的神经损害
许多内分泌疾病,如甲状腺功能亢进或低下,甲状旁腺功能低下和糖尿病等;以及血液系统疾病、心血管系统疾病、肝脏和肾脏疾病、结缔组织疾病、呼吸系统疾病和恶性肿瘤等;某些疾病的外科治疗,如心、肺外科,脏器移植外科等都可并发神经系统损害。可呈急性、亚急性或慢性起病,神经系统症状分布广泛,演变过程与系统疾病有密切关系。可同时有脑、脊髓、周围神经、肌肉、关节和皮肤损害,出现不同的症状组合。
(二)定性诊断应注意的问题
(1)要重视疾病的起病方式:是急骤、急性起病,还是亚急性、慢性或隐匿性起病。脑血管疾病起病急或急骤,变性病和遗传病呈隐匿性或慢性起病。
(2)要高度重视疾病的演进过程:是进行性加重、逐渐好转、还是缓解-复发、周期性发病。如周期性瘫痪、癫痫常周期性发病,肿瘤性疾病进行性加重,多发性硬化的特点是缓解-复发。
(3)要全面、客观地总结患者的临床特点,为证实临床初步诊断的正确性,排除其他疾病,还可选择某些必要的辅助检查。
(4)要注意询问可能与该病有关的基础疾病(如高血压、糖尿病、高脂血症等)、既往病史,发病的诱因、家族史、不良嗜好有时对疾病的定性诊断有重要的意义。
(5)如疾病暂时无法确诊,应按诊断可能性的大小进行排列,并进行动态追踪或门诊随诊,观察疾病的进展和变化,必要时对原有诊断进行修正。神经疾病的诊断是一个疾病认识的过程,在疾病的诊断和治疗的全过程中,要充分地重视并取得患者良好的配合,必须认真对待每一个患者,全面、认真、客观地分析各种临床及检查资料,始终遵循严谨、科学的原则,耐心细致的作风。