一、概述

大前庭水管综合征（LVAS）是以前庭水管扩大伴有感音神经性耳聋为特征的一种先天性内耳畸形，约占儿童和青少年感音神经性耳聋的1.5%，占先天性内耳畸形的31.5%，是儿童听力损害最常见的原因。男女发病之比约为1∶2，双耳发病较多见。随着影像和分子生物学的发展，本病的检出率增加。

（一）解剖

前庭水管是位于颞骨岩部的一骨性小管，成人的平均长度约为10 mm，呈倒J形。可分为近侧段和远侧段两部分，两段之间为峡部，该处最狭窄，呈90°～130°角。近侧段较短，开口于前庭内侧壁；远侧段较长，其末端即为外口。内淋巴管出椭圆囊后即行走于前庭水管内，末端出外口逐渐扩大成囊状，称内淋巴囊。内淋巴囊的一半位于远侧段内，囊壁有许多皱襞，称皱纹部，含有大量的小血管及结缔组织，骨管内的皱纹部是吸收内淋巴的重要场所，囊的另一半位于两层硬脑膜之间，与脑膜和侧窦建立了密切联系。前庭水管、内淋巴管及内淋巴囊对维持内耳微小的压力平衡起着重要的作用。

（二）病因

病因尚无定论，目前有以下几种学说。

1．内耳胚胎发育畸形(https://www.daowen.com)

前庭水管扩大可能是胚胎时期前庭迷路的发育受到遏止和畸变所致。出生时膜迷路已发育成熟，而前庭水管继续发育，至出生后3～4岁时方成熟。若胚胎早期发育受阻，前庭水管和内淋巴管则会停留在胚胎期的宽大状态，这可能与患者在出生后或年幼时便出现听力下降有关。也有学者认为前庭水管增粗主要在出生后，前庭水管扩大可能是产后或儿童早期发育障碍所致。

2．遗传性耳聋

遗传性耳聋属于常染色体隐性遗传疾病。目前已知LVAS与SLC26A4基因突变显著相关。SLC26A4基因又名PDS基因，定位于7号染色体长臂31号区（7q31）。对LVAS患者的SLC26A4基因进行PCR分析，发现存在广泛的基因突变谱。

LVAS具体发病机制尚不明确，目前较公认的学说是内淋巴倒流理论。内淋巴囊内蛋白质浓度远远高于蜗管内蛋白质浓度，呈高渗状态。前庭水管扩大时，内淋巴囊内的高渗液经扩大的前庭水管并通过连合管反流到蜗管和前庭，损伤蜗管基膜和前庭的感觉神经上皮，引起毛细胞退行性变导致感音神经性耳聋及眩晕。

此外，正常的前庭水管可缓解升高的颅内压，而前庭水管扩大时，轻微的头部外伤或任何引起颅内压增高的原因（如剧烈运动、用力咳嗽等）均可导致脑脊液压力出现大幅度的波动，经扩大的前庭水管传至耳蜗，损伤并导致膜迷路破裂，富含钾离子的内淋巴液与高钠离子的外淋巴液混合，引起突发性耳聋及眩晕。突发性耳聋可以自愈或经治疗好转而呈波动性的听力改变，如果反复发作，患者听力终呈进行性下降直至重度聋。

有学者发现扩大的前庭水管中内淋巴管和内淋巴囊壁变薄，表面平坦、皱褶消失，皱纹部富含血管的疏松组织减少或缺乏，由此可引起内淋巴液大量蓄积稀释，内耳电解质失调，毛细胞因内环境的稳定遭到破坏而受损，从而导致耳聋。