六、讨论

儿童睡眠呼吸暂停低通气综合征常由扁桃体腺样体引起，已发布的指南对于此类患儿的诊疗较为规范，疗效确切，但对于复杂型病例，尚无清晰明了的指南［1～3］。在儿童，睡眠呼吸暂停综合征还需要考虑：先天性颅面发育畸形，如小下颌、面中部发育不良等；咽喉部病变，如咽喉部肿物、喉软化症、声门下狭窄等；此外，还需要考虑全身性疾病，如脑神经疾病，如唐氏综合征、甲低、黏多糖病、威利综合征等。这类患儿的诊治需要临床医师更多综合评估，治疗更为复杂，围手术期风险较大，临床应予以重视。本例患儿携带EDA基因变异，存在外胚层发育不良，与普通患儿不同，该患儿腺样体肥大导致睡眠呼吸暂停低通气，发病年龄早，并发鼻窦炎中耳炎且术后康复较慢，可能之有关。在实际治疗方案及手术较为慎重，术后睡眠呼吸缓解良好，虽然受体质营养差及皮肤黏膜发育不良、免疫力差影响，鼻窦炎及中耳炎恢复稍慢，但最后随访表明效果良好，治疗成功。

外胚层发育不良最初由Thurman于1848年首次报道［4］，分两型，Ⅰ型即少汗/无汗型（HED，即Christ-Siemens-Touraine综合征），95%为EDA基因突变引起，存在200余突变型，X连锁隐性遗传，男性典型，女性症状少。EDA基因位于Xq 12～13.1，由5307bp组成，有9外显子，编码Ectodysplasin-AⅡ型跨膜蛋白，基因变异时影响胚胎期外中胚层间信号通路，导致外胚层源器官发育异常，一般不影响神经系统。典型患者表现为毛发稀少、无汗/少汗、缺牙、免疫力低下、易高热。还包括皮肤光滑干燥，眼眶周围色素沉着，眶周皱纹，前额突出，鼻梁塌陷，下巴突出，掌跖角化过度等［5］，本例患儿较为典型。Ⅰ型发病率17/100 000。儿童死亡率30%，死因多与高热有关。该基因病诊断除临床表现外，需要皮肤活检，金标准是基因检测［6］。治疗上要注意散热，特殊是发热性疾病时，发热及情损害较重，患者出汗随成长有改善，需定期换义齿，目前干细胞移植及基因治疗正在研究中，前景尚不明朗［6，7］。Ⅱ型外胚层发育不良即有汗型，常与Clouston综合征有关，与位于13q12的GJB6基因有关，其编码连接蛋白30，该病为常染色体显性遗传，临床少见，症状也较轻。本例患儿EDA基因变异诊断明确，是否该病与腺样体肥大有关，目前尚无报道。患儿仍存在牙未发育、毛发稀少、基础体温高、鼻前庭炎反复等病情，需要继续跟踪随访及专科治疗［8］。(https://www.daowen.com)

综上，儿童睡眠呼吸暂停低通气综合征不都是腺样体扁桃体引起，特殊病例病情较为复杂，需要更谨慎的诊治。