三、诊断

1．中度儿童睡眠呼吸暂停综合征伴中度低氧血症

患儿打鼾、睡眠憋气、吸气费力，查体：营养不良，鼻黏膜充血肿胀，中鼻道多脓涕，唇上翻，双扁桃体Ⅱ度。内镜示腺样体完全堵塞后鼻孔。睡眠呼吸监测示：AHI 8.6，最低血氧饱和度80.1%。临床诊断中度［1，2］。

2．腺样体肥大

患儿存在睡眠呼吸暂停综合征，内镜及手术所见腺样体几乎完全堵塞后鼻孔，诊断明确，是导致睡眠呼吸暂停综合征的主要原因。

3．儿童鼻窦炎

患儿频繁鼻塞，鼻前庭皮肤红肿，鼻毛稀少，中鼻道可见脓涕。可诊断儿童鼻窦炎。(https://www.daowen.com)

4．双侧分泌性中耳炎

患儿腺样体肥大导致打鼾，脓涕多，导致近2月听力下降，查体及耳内镜可见双耳鼓膜完整，积液征明显。听力声阻抗示双耳B型，声反射未引出。ABR示双耳听阈提高，约50 dB HL。

5．重度营养不良

患儿1岁8月，体重8.6 kg，营养差，发育落后，毛发稀少，皮脂层薄。

6．EDA基因病（X连锁少汗型外胚层发育不良）

患儿存在特殊面容，毛发稀少，皮肤少汗，基础体温高，牙齿未萌出，反复肺炎，鼻窦炎迁徙不愈，中耳炎。1岁时查出EDA基因变异，Xq12～13.1 EDA，c.78 del g，母亲为先证患者，母亲家族中有类似样貌患者。故可明确诊断。