三、脊柱裂
（一）概述
临床上此种畸形十分多见，在普查人口中占5%～29%，其中多发于S1和S2与L5处，其发生原因主要是胚胎期成软骨中心或成骨中心发育障碍，以致双侧椎弓在后部不相融合而形成宽窄不一的裂隙。单纯骨性裂隙者称之为“隐性脊椎裂”，最为多见；如同时伴有脊膜或脊膨出者，则为“显性脊椎裂”，占1‰～2‰，后者在治疗上相当困难。
（二）脊椎裂的分类
一般将脊椎裂分为显性脊椎与隐形脊椎裂2种。
1.显性脊椎裂
为一严重的先天性疾患，视伴发脊髓组织受累程度不同而在临床上出现症状差异悬殊。其虽可见于头及鼻根部，但90%以上发生于腰骶处。
（1）脊膜膨出型：以腰部和腰骶部为多见。其病理改变主要是脊膜通过缺损的椎板向外膨出达到皮下，形成背部正中囊肿样肿块。其内容除少数神经根组织外，主要为脑脊液充盈，因此透光试验阳性，压之有波动感，重压时出现根性症状。增加腹压或幼儿啼哭时，此囊性物张力增加。其皮肤表面色泽多正常；少数变薄、脆硬，并与硬脊膜粘连。
（2）脊膜脊髓膨出型：较前者少见。膨出的内容物除脊膜外，脊髓本身亦突至囊内，见于胸腰段以上，椎管后方骨缺损范围较大。膨出囊基底较宽，透光试验多阴性，手压之可出现脊髓症状（应避免加压性检查）。多伴有下肢神经障碍症状。
（3）伴有脂肪组织的脊膜（或脊膜脊髓）膨出型：即在前两型的基础上，囊内伴有数量不等的脂肪组织，较少见。
（4）脊膜脊髓囊肿膨出型：即脊髓中央管伴有积水的脊膜脊髓膨出。
（5）脊髓外翻型：即脊髓中央管完全裂开，呈外翻状暴露于体表，伴有大量脑脊液外溢，表面可形成肉芽面。此为最严重类型，因多伴有下肢或全身其他畸形，病死率甚高。
（6）前型：指脊膜向前膨出达体腔者，临床上甚为罕见。
2.隐性脊椎裂(https://www.daowen.com)
较前者多见，因不伴有硬膜囊异常，临床上少有主诉，因此需治疗者更属少见。一般分为以下5型。
（1）单侧型：即椎板一侧与棘突融合，另侧由于椎板发育不良而未与棘突融合，形成正中旁的纵形（或斜形）裂隙。
（2）浮棘型：即椎骨两侧椎板均发育不全、互不融合，其间形成一条较宽的缝隙；因棘突呈游离漂浮状态，故称之为“浮棘”。两侧椎板与有纤维膜样组织相连。
（3）吻棘型：即下一椎节（多为S1）双侧椎板发育不良，棘突亦缺如；而上一椎节的棘突较长以致当腰部后伸时，上节棘突嵌至下椎节后方裂隙中，在临床上称“吻棘”，又称“嵌棘”。
（4）完全脊椎裂型：指双侧椎板发育不全伴有棘突如者，形成一长型裂隙。
（5）混合型：指除椎裂外尚伴有其他畸形者，其中以椎弓不连及移行脊椎等多见。
（三）诊断与治疗
1.显性脊椎裂
（1）诊断：由于患儿体表上的畸形，早期即为家人或助产士所发现。视脊膜、脊髓等膨出的程度、脊髓有无发育不全及早期在处理上是否合理等的不同，在临床上可出现轻重差别很大的症状与体征。神经组织损害严重者，可出现双下肢弛缓性瘫痪及两便失禁等，而单纯脊膜膨出者即可能无任何主诉。本病的诊治不难，可根据后背中线囊肿随哭声而饱胀、伴有或不伴有神经症状等而进行诊断和鉴别诊断。
（2）治疗：①单纯性脊膜膨出，或神经症状轻微的其他类型，应尽早施术。②手术原则是将后突的脊髓或神经根放归椎管之后切除多余的硬膜囊及修补椎板缺损处。③因脊髓神经发育不全所引起的下肢症状可选择相应的矫形术或矫形支具治疗。
2.隐性脊椎裂
（1）诊治：①80%以上的病例临床上并无任何主诉，亦无体征可见，多在体检时偶然发现。②浮棘者因腰骶部后侧结构发育不良，易出现腰肌劳损等症状，严重者可出现下肢或双下肢放射症状，确诊需依据正侧位X线平片和CT等。
（2）治疗：①一般病例不需治疗。②症状轻微者，应强调腰背肌锻炼。③症状严重并已影响正常生活者，或合并腰椎管或根管狭窄症、腰椎间盘突出症、断裂等，可行手术治疗。