一、分类
目前对内耳先天畸形的认识主要是从放射学检查和少量颞骨尸检报告中获得的，虽然通过高分辨率CT扫描和内耳膜迷路MR水成像技术，可以观察到内耳骨迷路或膜迷路轮廓的变异，但是对其细胞水平、分子水平的异常目前还是无知或知之甚微的。因此，内耳畸形的分类法目前并不全面，有待进一步完善。
1.传统分类法
（1）米歇尔畸形（Michel dysplasia）：是内耳发育畸形中最严重的一种，内耳可完全未发育。在某些病例，颞骨岩部亦未发育。属常染色体显性遗传。常伴有其他器官的畸形和智力发育障碍。颞骨CT图像上应与脑膜炎所致之骨化性迷路炎（labyrinthitis ossificans）鉴别。
（2）蒙底尼畸形（Mondini dysplasia）：耳蜗底周已发育，但第2周及顶周发育不全；耳蜗水管及内淋巴管、前庭池可合并畸形；半规管亦可阙如或大小不一，以及两窗畸形等。在此基础上，有些病例可出现继发性迷路窗膜破裂。CT图像上耳蜗扁平，除底周外，其余仅表现为一骨瘘样结构。为常染色体显性遗传。单耳或双耳受累。可伴发短颈畸形综合征，甲状腺耳聋综合征，额部白化、鼻根增宽、耳聋综合征，以及颌面部发育不全等。有残余听力者，可早期佩戴助听器。
（3）宾-亚历山大畸形（Bing-Alexander dysplasia，又称Bing-Siebenmann dysplasia）：骨迷路发育正常，蜗管分化不全，主要病变在底周螺旋器及螺旋神经节。属常染色体显性遗传。患者高频听力损失严重，而低频残余听力尚可利用。
（4）赛贝畸形（Scheibe dysplasia）：为常染色体隐性遗传。是最轻的内耳畸形。本型骨性迷路及膜性迷路的上部结构，包括椭圆囊及半规管均发育正常，畸形仅限于蜗管和球囊，故又称耳蜗球囊畸形（cochleosaccularaplasia）。耳蜗螺旋器常有分化不全，如盖膜蜷缩，前庭膜塌陷，基底膜上仅由一堆未分化的细胞构成小丘状隆起，血管纹出现发育不全和细胞增生的交替区。球囊壁扁平，感觉上皮发育不全。可伴有其他器官的畸形。
2.Jackler分类法（1987）
（1）耳蜗未发育或发育不全
1）内耳未发育（complete labyrinthine aplasia）：内耳（包括耳蜗和前庭终器）完全阙如。（相当于Michel畸形）。
2）耳蜗未发育（cochlear aplasia）：耳蜗阙如，前庭和半规管正常或发育不全。
3）耳蜗发育不全（cochlear hypoplasia）：小耳蜗，前庭和半规管正常或发育不全。
4）耳蜗分隔不全（incomplete partition）：耳蜗小，耳蜗内的分隔部分或完全阙如；前庭和半规管正常或发育不全。
5）共同腔（common cavity）：又称囊状耳蜗，耳蜗和前庭形成一个共同的大腔，内部结构不全；半规管正常或发育不全。
（2）耳蜗正常
1）前庭-外半规管发育不全（vestibularlateral semicular canal dysplasia）：前庭扩大，外半规管短而宽，其余半规管正常。(https://www.daowen.com)
2）大前庭水管（enlarged vestibular aqueduct）：前庭水管扩大，合并正常的半规管，前庭正常或扩大。
3.Sennaroglu分类法
（1）耳蜗畸形
1）米歇尔畸形（Michel deformity）：耳蜗和前庭结构完全阙如。
2）耳蜗未发育（cochlear aplasia）：耳蜗完全未发育。
3）共同腔畸形（common cavity deformity）：耳蜗和前庭区仅出现一囊腔，前庭和耳蜗完全未分化。
4）耳蜗发育不全（cochlear hypoplasia）：前庭和耳蜗已分开，但其体积较正常者小，发育不全的耳蜗犹如从内耳道萌出的小芽。
5）Ⅰ型分隔不全（incomplete partition type Ⅰ，IPⅠ）：耳蜗内缺少完整的蜗轴和筛区，以致外形呈囊状。合并一大的囊状前庭。
6）Ⅱ型分隔不全（incomplete partition typeⅡ，IPⅡ）（蒙底尼畸形，Mondini deformity）：耳蜗仅1周半，其中周和顶周融合为一囊状的顶端。合并已扩大的前庭和大前庭水管。
（2）前庭畸形：前庭畸形分为米歇尔畸形，共同腔畸形，前庭未发育，前庭发育不全和前庭扩大。
（3）半规管畸形：半规管畸形分为半规管阙如，发育不全和扩大。
（4）内耳道畸形：内耳道畸形分为阙如，狭窄和扩大。
（5）前庭水管和蜗水管畸形：分为扩大和正常。
Jackler和Sennaroglu认为，Michel畸形为妊娠第3周出现的胚胎发育障碍所致，第3周末的胚胎发育停滞，可出现耳蜗未发育。因听囊发育停止的共同腔畸形出现在第4周，发生于第5周的是Ⅰ型耳蜗分隔不全，到胚胎第7周时，耳蜗已发育了1周半，此时的发育停滞可以导致经典的Mondini畸形-小耳蜗并蜗内间隔不全。但该作者本人认为，该理论可能尚待完善。
Jackle分类中，还注意到内耳道的畸形。因为内耳道和耳蜗的胚胎发育是互相独立的，耳蜗畸形并不意味着内耳道亦有畸形；而耳蜗正常者，蜗神经也可能缺失。Mc Clay等基于对23例内耳畸形的放射学分析，提出内耳道狭窄常常、但并不一定都合并蜗神经缺失。内耳道直径≥8 mm为扩大，≤2 mm为狭窄。