二、诊断
（一）临床表现
1.症状
（1）起病年龄：先天性肌病多起于儿童或青年，运动神经元疾病多起于壮年。
（2）起病情况：肌炎、多发性肌炎多急或亚急性起病；先天性肌病、遗传性肌病多为隐匿性起病。
（3）家族史：先天性肌病、遗传性疾病常有家族史、遗传史。
（4）萎缩肌的分布：多发性肌炎以颈肌、近端肌为重；肌营养不良症可为面-肩-肱型，肢带型为多见；神经根、神经病损其萎缩与其相应支配部位相附和。
（5）主要表现为受累肌肉易疲劳及肌肉无力感。
（6）其他：肌炎常有疼痛及压痛；神经炎常有压痛及感觉障碍或其他感染（麻风、白喉）、中毒（铅、药毒）等症状及病史；代谢障碍及内分泌疾病亦有相应疾病史及病症。
2.体征
（1）病损肌肉呈现萎缩、变细、肌腹变平、不丰满，测周径双侧相差2cm以上。
（2）肌肥大：肌强直症可呈真性肥大；肌营养不良症可呈假性肥大。
（3）肌肉压痛：炎症性肌病常有压痛。
（4）肌强直：肌营养不良性强直症可见肌强直或叩击性肌强直。
（5）肌张力减退：萎缩肌肉肌张力减退。
（6）肌纤维颤动和肌束震颤：前者见于核性损害，后者见于根性损害。
（7）肌腱反射：肌源性、神经源性病损均呈现病损肌腱反射低下或消失。
（8）肌力检查：各种轻瘫试验阳性，肌力减退。
（二）实验室检查(https://www.daowen.com)
1.血液检查
（1）肌酶谱检查：血清肌酸磷酸激酶（CPK）、乳酸脱氢酶及其同工酶（LDH1.2.3.4.5）、丙酮酸激酶（PK）、醛缩酶（ALD）、谷草转氮酶（AST）、谷丙转氨酶（ALT）等均有增高，见于肌源性疾病。
（2）血液生化检查：血钾降低见于周期性瘫痪，血肌红蛋白、肌酐亦可见升高。
（3）其他：血糖、内分泌测定可示相应疾病的特征，血抗横纹肌抗体、抗乙酰胆碱受体抗体测定有助于肌炎、重症肌无力症的诊断，风湿、类风湿检查、免疫球蛋白测定有助于判别结缔组织疾病。
2.尿液
肌肉广泛损害时，尿肌酸多增高。
（三）特殊检查
1.肌电图检查及脊髓诱发电位测定
有助于鉴别肌肉、神经、脊髓源性疾病。
2.肌活检
行组织化学或病理检查有助于肌病类型的鉴别。
（四）鉴别诊断
1.神经源与肌源性肌萎缩的鉴别
见表1-2。
表1-2 神经源与肌源性肌萎缩的鉴别
2.肌萎缩与消瘦的鉴别
消瘦因全身营养不良或久病缠绵后引起，为全身性普遍表现，肌电图及肌酶谱多属正常。肌萎缩多限于部分区域或以局部为重的特征性分布。