临床表现和实验室检查

表30-3中列出了中枢性甲减（CH）的临床表现和生化特征。虽然中枢性甲减的表现与原发性甲减相似，但是它们可通过是否合并垂体激素缺乏（CPHDs）的症状进行区分。一般情况下，继发性中枢性甲减比原发性甲减的症状较轻。因为上述原因，生化相关检测是中枢性甲减最常用的诊断方法，同时，此方法也用于诊断患者是否患有下丘脑或垂体疾病。遗传性中枢性甲减一般伴有严重的新生儿疾病和先天性原发性甲减的典型表现（例如黄疸、巨舌症、哭、生长迟缓、脐疝、肌无力等）。这些患者未接受L-T4治疗，6 周之后，可能会引发严重的呆小病[18]。TRH完全抵抗不会导致新生儿严重的甲状腺功能减退症，因为中枢性甲减的诊断特征为儿童或青春期的生长迟缓、疲劳，或者通过成年时的生化检测，然后由TSH、PRL对TRH试验的反应和遗传分析进行确诊。在垂体转录因子缺陷中，合并垂体激素缺乏可能会伴有低血糖、肾上腺危象或典型的颅面畸形，以及严重的发育迟缓[1，31]。值得注意的是，对于新生儿中枢性甲减的筛查仅仅依靠检测TSH是有缺陷的，而通过检测TSH以及TT4进行筛查会更准确[3，18]。(https://www.daowen.com)