六、诊断

中枢性甲减的诊断不能仅依靠TSH的测量，凡是存在低FT4水平，同时有正常或减低的TSH水平时，无论原发疾病是什么，我们均应将TSH及甲状腺激素水平相结合来诊断CH[34]。然而，一些中枢性甲减患者具有严重的下丘脑缺陷，其血清免疫反应TSH水平较高，但缺乏完整的生物活性。这一现象有可能导致误诊为亚临床原发性甲减（表30-3）。

表30-3　中枢性甲减的特点

在评价甲状腺功能的指标中，FT4可以为中枢性甲减的诊断提供最高的准确度[34]。实际上，在确诊为中枢性甲减的患者中，血清FT3、TT4、TT3正常的结果分别大约为25%、45%和80%，这也表明在诊断中枢性甲减时，这些参数的局限性。外周血甲状腺激素的活性参数，如性激素结合球蛋白、铁蛋白、骨代谢标志物、血清脂质以及其他的一些指标，在中枢性甲减的诊断过程中，都缺乏足够的敏感性和特异性，尤其CPHDs的患者本身就可能会影响这些参数的水平[34-36]。该方法适用于诊断明显的中枢性甲减，但是不适用于症状不明显的患者（这些患者FT4水平仍在正常范围）。Rose及其合作者在报告中指出，那些度过了童年癌症的幸存者，可以通过测量夜间TSH的峰值进行隐性中枢性甲减的诊断；另一方面，许多轻度甲减患者不能通过基础甲状腺功能的检查进行确诊。夜间TSH峰值的缺乏可能也适用于中枢性甲减患者的诊断[37]，但是，这只针对住院患者进行评估。此外，最近发现了TRH完全抵抗的患者存在TSH昼夜节律守恒，从而表明TSH昼夜节律的缺乏更有可能存在于垂体功能不全患者。此外，Alexopoulou O和同事在几年的随访中，对不同垂体疾病患者给予了不同的诊断值[35]，与最初的T4测定比较，循环T4浓度下降超过 20%。在T4水平变化10%的基础上设置了此界限值（在正常人体内T4水平为10%）。然后，此方法可以用于中枢性来源的轻度甲状腺功能减退症的诊断和治疗，与原发性甲减的亚临床形式相似。(https://www.daowen.com)

出现低甲状腺激素水平时，应该排除原发性甲状腺本身缺陷。事实上，排除自身免疫性甲状腺疾病可能是有帮助的，而且正常甲状腺对于重组人TSH的反应也可以作为鉴别诊断的附加方法[38]。相反，临床病史（例如头部外伤）或表现（如头痛与视野缺损）可能对于下丘脑-垂体病变的诊断有所帮助，而鞍区MRI也有助于诊断CH。

TRH检测可能有助于下丘脑和继发性（垂体）甲减的鉴别诊断。下丘脑功能不足可能与过度、长时间或延迟的TSH反应相关[39-40]。明确区分两种形式的中枢性甲减可能很困难，因为大多数患者的两个区域都可能会受到显著的影响，因此，TRH试验对于中枢性甲减患者的实用价值有限[41]。然而，如果患者的TSH水平在正常值的上限，例如在一些伴有下丘脑疾病的病例中，TSH对TRH试验的典型的异常反应可能支持中枢性甲减的诊断。虽然出现过度的或过长时间的TSH水平上升，但是不出现甲状腺激素上升，可能是判断循环TSH活性不足的间接方法。

非甲状腺疾病（NTI）患者和中枢性甲减患者的甲状腺功能测试有很大程度的重叠。这表明NTI是中枢性甲减的一种形式，而中枢性甲减可通过甲状腺激素进行治疗。因此在诊断“真性”中枢性甲减时，采血检测时要注意考虑到伴发疾病的鉴别诊断[42-44]。