RTHα患者往往具有以下甲状腺功能减退症的临床表型，例如面部宽大、鼻子扁平、唇舌肥厚、神经智力发育障碍、心率缓慢、儿童期身材矮小、长期便秘等。实验室检查：FT4较低或正常低值、FT3升高或正常高值、T4/T3的比值降低、rT3水平显著低于正常、TSH正常。基因诊断是诊断RTHα最直接的方法。(https://www.daowen.com)
