（六）典型病例

患者，女，6岁，欧洲白种人。父母无血缘关系。患者扁平鼻梁，皮肤和头发干燥，巨舌。智力发育迟缓，说话晚、不能书写、学习障碍、记忆力差、反应迟钝，嗜睡。骨骼发育不良、骨龄小于周龄（6岁，骨龄相当于2.9岁）、颅骨骨缝延迟闭合、巨头、股骨骺发育不全、先天性髋关节脱位、髋部骨化中心消失。出牙晚、12个月时仍未出牙，26个月时仅有8颗非永久性牙齿。身材矮小、生长发育延迟，18个月时身高79cm。血压82/51mmHg（1mmHg=133.322Pa）、心率慢。突脐症、严重便秘。肌张力减低，整体和精细运动不协调，步态缓慢，步距宽。临床表现类似甲状腺功能减退症（图31-2）。

图 31-2 TRα E403X 患者(https://www.daowen.com)

（BochuRova E，New Eng Land Journal of Medicine，2012，366：243-249）

血液生化学检查：FT4低，FT3 高，rT3降低，TSH 正常。血清GH 和血清IGF-1下降，血清SHBG 升高。

全基因组测序发现的TRα1突变位置均为TRα第9外显子，1207位碱基G突变为T，导致403位氨基酸由谷氨酸变为终止密码（E403X），杂合子突变，其父母未见异常，该患者是国际上首例RTHα。