（一）临床表现

RTHα患者往往有甲减的症状，体现了靶组织对甲状腺激素的抵抗。

1.面部特征：目前的个例观察发现，患儿出生时有巨舌、喂养困难、哭声嘶哑。成年后多有异常的身体特征，例如巨头畸形、面部宽大、鼻子扁平、舌头肥大和嘴唇肥厚。成年出现皮赘增多和皮肤痣。

2.骨骼：儿童期影像学显示，囟门延迟闭合和过度匐行性颅缝（外观上看是“缝间骨”），同时伴有出牙的延迟、骨龄延迟。儿童时期存在的股骨骨骺发育不全。但是成人却出现颅骨和长骨骨皮质增生、骨密度增加的表现。

3.神经认知：儿童期，患者出现明显的发育延迟（如运动、说话、生长迟缓）。动作缓慢、精细与粗大运动不协调、共济失调、构音障碍、肌力减退。智商会有不同程度的降低，在一个病例中还出现了明显异常的癫痫发作。(https://www.daowen.com)

4.胃肠道：在2个病例中发现，肠道运动频率减少，严重便秘。

5.心血管系统与代谢：心动过缓、心脏收缩功能下降。大多数患者的静息代谢率降低。

6.生育功能：无论男性还是女性患者，其后代都可以遗传TRα突变，表明该类患者的生育功能并未受到严重损害。