（一）临床表现

由于本病是X染色体连锁疾病，女性携带者没有神经系统发育异常，男性患者往往伴有严重的精神发育迟滞的表现，以及低体重、心率加快等甲亢的症状。通常情况下，无妊娠并发症时，AHDS男患是足月产，出生体重、身长和头围正常。AHDS患者的喂养是个问题，由于他们有吞咽困难，误吸也就成为其患肺炎的一个常见原因。在头6个月内，患者有普遍的肌张力减退的现象，表现为躯干的肌张力减低、头部控制力不佳、远端肌张力减低、痉挛，并且有明显肌肉萎缩的体征。患者最终的身高是降低的，体重通常非常低，也有渐进性小头畸形的表现。AHDS患者通常不能坐、站立或独立行走，往往伴有语言障碍。严重的弱智，IQ值低于40。2岁之前，脑组织MRI显示髓鞘化延迟，但在随后的几年里髓鞘化正常。基于髓鞘化的延迟，这些临床特征的组合也被归类为Pelizaeus Merzbacher样疾病（PMLD）。虽然AHDS可以导致神经发育迟滞，但是某些家系中该类患者的临床表现轻微。(https://www.daowen.com)