T4、T3穿膜转运缺陷

T4和T3是由多个细胞膜转运系统转运入细胞内的[42]。其中包括位于X染色体的单羧酸转运体8（MCT8）。携带MCT8基因突变的男性会患有严重的神经系统缺陷，精神运动障碍、轻度甲减伴血清T3明显增高（Allan-Herndon-Dudley综合征）[43]。本疾病中，一些组织（尤其是脑组织）表现为甲状腺激素缺乏，另外一些组织（比如肝脏）表现为甲状腺激素过量，这是由于各种组织内除了MCT8之外的甲状腺激素转运体的表达不同。目前对于是否所有的症状都是由于转入脑组织的T4减少，或者是否其他神经发育的关键物质的转运也同时发生异常，还不是十分清楚。