端粒、端粒酶和端粒酶逆转录酶

端粒（Telomere）是存在于真核细胞线状染色体末端的一小段DNA-蛋白质复合体，它与端粒结合蛋白一起构成了特殊的“帽子”结构，作用是保持染色体的完整性和控制细胞分裂周期。端粒DNA是由简单的DNA高度重复序列（TTAGGG）组成。当细胞每次分裂复制，端粒就缩短一点（如冈崎片段），严重缩短的端粒是细胞老化的信号；一旦端粒消耗殆尽，细胞将会立即激活凋亡机制，即细胞走向凋亡。所以端粒其长度反映细胞复制史及复制潜能，被称作细胞寿命的“有丝分裂钟”。

端粒酶（Telomerase）是在细胞中负责端粒延长的一种酶，是基本的核蛋白逆转录酶，可将端粒DNA加至真核细胞染色体末端。端粒酶在保持端粒稳定、基因组完整、细胞长期的活性和潜在的继续增殖能力等方面有重要作用。在正常人体细胞中，端粒酶的活性受到相当严密的调控；只有在造血细胞、干细胞和生殖细胞等这些必须不断分裂的细胞之中，才可以检测到具有活性的端粒酶；而当细胞分化成熟、各司其职地负责身体中各种不同组织需求后，端粒酶的活性又会逐渐消失。但是，恶性肿瘤细胞中常常具有高活性的端粒酶。(https://www.daowen.com)

人端粒酶蛋白质部分的催化亚基编码基因也已被克隆鉴定，命名为人类端粒酶逆转录酶（Human Telomerase Reverse Transcriptase，hTERT）基因。该基因含有一个端粒酶特异基序（Telomerase-Specific Motif），翻译48个氨基酸的蛋白质序列。hTERT基因仅在肿瘤细胞中表达，因此更显示出其与肿瘤的关联性[8-9]。现已报道包括甲状腺癌在内的多种恶性肿瘤中，存在着TERT启动子区突变，该突变的独特之处在于基因序列改变发生在启动子区而不是基因的编码序列。