PAX8/PPARγ重排

PAX8/PPARγ重排是由t（2； 3）（q13； p25）染色体易位造成的异常分子事件。PAX8编码的转录因子是甲状腺所必需的，能促进甲状腺特异性基因的表达，比如甲状腺过氧化物酶和甲状腺球蛋白。过氧化物酶体增殖物激活受体γ（PPARγ）表达广泛，在葡萄糖平衡、脂质代谢、炎症和肿瘤生成中有很重要的作用。30%～35%的FTC患者发生PAX8/PPARγ重排，与肿瘤病灶的高侵袭性显著相关。PAX8/PPARγ重排也可见于甲状腺良性滤泡腺瘤中，但发生率比较低。Hürthle细胞腺瘤和腺癌很少发生PAX8/PPARγ重排与RAS突变 [19]。

PAX8/PPARγ重排在肿瘤恶性转化中的具体分子机制有待于进一步探索。现有研究显示，甲状腺癌中的PAX8/PPARγ重排可阻断正常的PPARγ及相关基因的效应。在体外实验中，PAX8/PPARγ融合蛋白有使正常大鼠甲状腺细胞系恶性转化的潜能。小鼠中PAX8/PPARγ重排诱导的甲状腺癌模型中，PPARγ激活剂可使肿瘤细胞再分化为脂肪细胞，该研究已经转化为临床试验，旨在探讨PPARγ激活剂对伴有PAX8/PPARγ融合重排的晚期FTC患者的治疗价值。(https://www.daowen.com)

CREB3L2/PPARγ重排是另外一种PPARγ融合，FTC患者中发生率＜3%。