分类与临床表现

目前认为MEN2A有 4 个亚类，即经典 MEN2A、伴有皮肤苔藓淀粉样变的 MEN2A、伴有先天性巨结肠病的 MEN2A、FMTC。皮肤苔藓淀粉样变的MEN2A见图 53-2。MEN2B远较MEN2A罕见，它除了MTC和嗜铬细胞瘤外，还表现出Marfan体型（上部量/下部量缩短、手细长、胸廓凹陷、关节过度伸展）、眼部异常、骨骼畸形、多发性黏膜神经瘤及消化道神经节瘤病、消化道梗阻等。MEN2B的特殊表现[49]见图53-3。

图53-2　MEN2患者皮肤苔藓淀粉样变外观（上图）和局部细节（下图）。皮肤病灶通常为痒、有鳞、丘疹、色素沉着，位于肩胛间区或四肢的伸肌表面上。组织学为淀粉样蛋白沉积[Reproduced from： Cornelis J Lips.Clinical manifestations and diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 2.In：UpToDate ， Basow， DS （Ed）， UpToDate， Waltham， MA 2015.Topic 7870 Version 11.0]

表53-4　甲状腺癌TNM分期

注：所有分类可以再分为：孤立性肿瘤（s）；多灶性肿瘤（m）（其中最大者决定分期）。(https://www.daowen.com)

甲状旁腺功能亢进症出现于20%～50%的MEN2A患者，主要是由于甲状旁腺增生或腺瘤引起，甲旁亢患者可出现血钙升高、血磷降低、血清甲状旁腺素（PTH）水平升高。嗜铬细胞瘤一般在MTC后发现或伴发，多为双侧，多数为良性。患者可以有儿茶酚胺分泌过多的症状或体征（比如头痛、心悸、出汗、高血压），也可以没有任何症状，仅在进行MEN患者亲属发现血或尿的儿茶酚胺及其代谢产物升高[50]。MEN2型中各种肿瘤发生率见表53-7。

表53-5　甲状腺髓样癌分期（文献）

图53-3　MEN2B的特殊表现结膜瘤（上图）和黏膜神经瘤（下图）