(三)硒代半胱氨酸插入序列结合蛋白2(Selenocysteine Insertion Sequence-Binding Protein 2, SBP2)
SBP2基因失活突变会导致甲状腺激素代谢异常“低T3综合征”(OMIM No.609698),患者主要特征为甲状腺激素代谢异常,主要表现为总T3及游离T3水平低,而T4及反T3水平高,TSH水平正常。其发病机制为SBP2蛋白功能障碍影响T4向T3的转化。患儿在青春期前即表现出显著的甲状腺激素缺乏的骨骼改变如生长迟缓、身材矮小、骨龄延迟,生长激素治疗无效[51]。(https://www.daowen.com)