TSHβ亚基（TSHB）

TSHB基因功能缺失性突变会导致严重的新生儿期即发生的先天性中枢性甲状腺功能减退症（Central Congenital Hypothyroidism， CCH）（OMIM No.275100），是一种常染色体隐性遗传疾病[42]。患者主要表现为早发且严重的生长及神经系统发育迟缓，可通过早期即开始补充外源性甲状腺素进行治疗预防症状出现，部分患者还可伴有感觉神经性耳聋[43]。但该基因突变所导致的骨骼改变仅有2例报道，兄弟两人均伴有TSHB基因缺陷，出生后即开始使用甲状腺素替代治疗，分别于7岁和10岁时测量骨密度正常。该报道说明TSH缺乏对于10岁之前骨骼发育与矿盐沉积并无影响[43]。(https://www.daowen.com)