1.遗传图谱

又称连锁图谱（Linkage Map），它是以具有遗传多态性的遗传标记为“路标”，以遗传学距离为图距的基因组图。所谓遗传多态性就是在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因的现象，在群体中的出现频率皆高于1%；如前面所说，遗传图距意即两个遗传位点之间的距离，以减数分裂中两个位点之间进行交换、重组的百分率为量度，1%的重组率称为1 cM。遗传图谱的绘制，是基因识别和基因定位的必要条件，有了此图按图索骥就方便多了。例如：6 000多个遗传标记像路标一样把人的基因组分成6 000多个区域，这样就有可能把与某一疾病有关的基因同邻近的某一标记联系起来，将这一基因定位于这一标记区域，以后对基因进行分离和研究就容易多了。对于疾病而言，寻找基因和分析基因是个关键。遗传多态性或遗传标记愈分愈细，现在单核苷酸多态性（SNP）已经是常用的分析手段了，所以路标也就愈来愈密，基因定位也愈来愈准了。