4.基因图谱

基因图谱是在蛋白质编码序列的基础上绘制的基因序列和位置以及表达模式等信息的图谱。基因图谱的意义在于，它能有效地反映在正常或受控条件中表达的全基因的时（不同发育时期）空（不同细胞类型、器官和组织）图，对于研究生物发育以及疾病的发生与治疗十分重要。

在基因的位置、结构与功能的鉴别中，最主要的方法是通过基因的表达产物mRNA反追到染色体的位置。其原理是：所有生物性状和疾病都是由结构或功能蛋白质决定的，而已知的所有蛋白质都是由mRNA所编码，这样就可以由mRNA通过反转录酶合成cDNA片段，也可根据mRNA的信息人工合成cDNA或cDNA片段，然后，再用这种稳定的cDNA作为“探针”，同染色体DNA进行分子杂交，鉴别出与转录有关的基因。

人类基因组计划粗略地说是解决DNA的核苷酸顺序问题，即解决结构问题，这项工作虽然规模宏大，壮怀激烈，但也仅仅是基础之基础，此后的重点是解决机能或功能问题，解决蛋白质的功能及其变异问题，以及生化链中各种代谢分子的生成、变异及其同正常功能和异常功能的关系等问题。这就是所谓“后基因组时代”的任务。实际上，对于蛋白质功能的变化同基因之间的关系，人们一直在进行研究，例如：人们早就知道地中海镰刀型血红蛋白的产生是由于个别氨基酸的变动，也就是血红蛋白基因中个别氨基酸密码子的变动所致，但是这种事例只是凤毛麟角，蛋白质的种类浩如烟海，功能变化涉及的层次和起因也各有不同，要弄清这些关系需要更广泛、更精细的研究，何况还有难以捕捉的代谢问题，而这些问题的阐明又与人类疾病密切相关。所以，在后基因组时代，各路人马纷纷奔向这些领域。于是，基因组学、蛋白质组学、代谢组学等研究领域应运而生。现在，我们概括地了解一下这些领域的内容。