人类基因组计划

什么是基因组？基因组就是一个物种基因的整体组成。要揭开生命的奥秘，就需要从整体水平研究基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系，为此首先要对生物的DNA的碱基顺序有一个比较准确的了解。

随着遗传学的发展，人类疾病特别是肿瘤的遗传机制就成为研究的焦点。要攻克肿瘤，须先了解肿瘤，所谓知己知彼，百战不殆；要关注细胞的基因组，了解哪些基因与肿瘤等疾病有关，应先急后缓，直接从人类的基因组开始，找出隐藏着肿瘤秘密图纸的处所。揭开基因组构造的机密，就会更清楚地认识自我，掌握生老病死的规律，探求疾病的诊断与治疗的途径，甚至揭开生命起源的神秘面纱。

人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）就是在这种认识和背景下诞生的。1985年，在美国能源部主持的会议上，科学家提出了测定人类基因组全序列的动议，形成了美国能源部的“人类基因组计划”草案。1988年，美国科学院发布了一项重要提案，即开展耗资30亿美元的人类基因组作图计划，成立了由国家卫生研究院领衔的国家人类基因组研究中心，由DNA结构的发现者之一沃森任主任。1990年经美国国会批准，美国HGP正式启动，总体计划是在15年内投入至少30亿美元进行人类基因组的分析。HGP的主要任务是对人类基因组的30多亿个碱基进行精确测序，寻找所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。这一庞大计划堪与曼哈顿原子弹计划以及阿波罗计划媲美，并称为20世纪的三大科学计划。2000年，国家HGP项目同商业竞争对手赛莱拉基因组公司达成初步协议，决定在DNA双螺旋结构发现50周年的2003年完成测序工作。我国于1993年加入该计划，承担其中1%的任务，即约3千万碱基的测序任务。2000年6月28日人类基因组工作草图完成。

在人类基因组计划中，还包括对五种所谓模式生物基因组的研究，它们就是在生物科学研究中经常大显身手的大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小白鼠。

HGP的主要任务是测定构成人类基因组的DNA碱基顺序，包括下面所说的四大图谱，此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术和比较基因组学等相关项目，同时自然也涉及社会、法律、伦理、生物信息学和计算生物学、教育培训等方面的问题。

对于这样一个庞然大物，本书难窥全豹，只求了解一斑。我们不妨看看四大图谱究竟是怎么回事。