随着遗传图谱和物理图谱的完成,核苷酸顺序测定就成为重中之重的工作。DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程,基本原理如本书前面部分所述。通过测序便可得到基因组的序列图谱。现在,科学家已经研发出多种测序仪器,大大提高了测序的速度。