Netherton综合征

Netherton综合征（NS）是一种罕见且具有潜在致命性的常染色体隐性遗传性皮肤病，发病率为每20万名新生儿中有1例。其主要的临床表现为：特应性体质；先天性鱼鳞病样红皮病或回旋形线状鱼鳞病，主要由瘙痒的多环红斑组成，两侧有环状或锯齿状鳞片；另一个特征是结节性脆发症，包括毛干内陷，形成“杯中球”的外观。主要是由于SPINK5基因缺失而引起的激肽释放酶肽酶活性异常。大多数患者表现出高IgE水平和高嗜酸性粒细胞增多症，与AD、花粉热、食物过敏和哮喘相关。反复的细菌感染很常见。(https://www.daowen.com)