高IgE综合征

高IgE综合征（或Job综合征）是一种罕见的免疫和结缔组织紊乱，以IgE升高、反复皮肤脓肿和囊肿性肺部感染为特征。非免疫学表现，如骨骼、牙齿和结缔组织异常是主要的区别特征，这些特征包括面部特征（翼间距离增加、额头突出和面部不对称）、保留乳牙、关节高度伸展、脊柱侧弯、反复发生的病理性骨折和血管异常。肺部感染和结缔组织重建受损可能导致肺结构异常的发展，包括肺气肿和支气管扩张，建立了适合定植的解剖环境，包括铜绿假单胞菌、非结核分枝杆菌和烟曲霉等。遗传以常染色体显性为主，也可发现零星病例。STAT 3基因突变是散发性和显性形式的高IgE综合征的基础，高IgE综合征是一种免疫缺陷综合征，涉及先天免疫反应增强、反复感染和复杂的躯体特征。(https://www.daowen.com)