Hurler综合征是临床上最严重的常染色体隐性溶酶体疾病,其特征是α-L-艾杜糖醛酸酶(IDUA)缺乏导致肝素和硫酸素积聚,从而引起多系统的进行性恶化,包括进行性智力低下、骨骼退化、严重心肺疾病、肝脾肿大、视力障碍和耳聋,最后导致儿童死亡。(https://www.daowen.com)