1.什么是多囊肾病?
多囊肾病是由基因突变所导致的一类遗传性肾病,主要表现为肾脏囊肿进行性增大、增多,破坏正常的肾脏结构和功能,进而导致一系列的临床症状。不仅可使患者肾功能降低,导致肾功能衰竭,还可伴发肝囊肿、高血压、心脑血管疾病等肾外病变。(https://www.daowen.com)
PKD可发生于任何年龄、种族。根据遗传方式可以分为两种类型,常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)。ADPKD是最常见的单基因遗传性肾病,新生儿患病率约为1/1000,其中约15%为非遗传性自发突变所致,患者多在成年期发病;ARPKD临床较为罕见,多见于新生儿和婴幼儿。