（1）由基因突变引起

基因异常可引起多囊蛋白表达异常，从而影响肾脏的发育、组织结构和功能，导致肾脏出现囊肿并逐渐增大、囊液积聚、肾间质炎症、纤维化、血管硬化等。

①常染色体显性多囊肾病。该型较常见，主要是由于PKD1基因突变和/或PKD2基因突变所致，其中PKD1基因突变导致的ADPKD占85%。父母任意一人患病，子代患病率为50%。(https://www.daowen.com)

②常染色体隐性多囊肾病。该型较少见，主要是由于PKHD1基因突变所致。必须父母双方都有异常的基因才能遗传给后代。