一、临床表现
SLE的临床表现具有高度异质性,系统受累表现多样,病程和疾病严重性不一;不同患者的临床表现各不相同,同一患者在病程的不同阶段会出现不同的临床表现;相同系统受累的患者治疗应答的预后也具有明显差异。SLE的自然病程多表现为病情的加重与缓解交替。
1.全身症状
全身症状通常是SLE患者起病的主要表现之一,也是治疗稳定的SLE患者出现疾病活动的警示。SLE患者的全身症状包括发热、疲乏和体重下降。发热通常为SLE疾病活动的重要提示,但需要与感染导致的发热相鉴别。疲乏是SLE患者最常见的主诉之一,由多种因素造成。
2.皮肤黏膜
皮肤黏膜损害见于大部分SLE患者,特异性狼疮皮肤损害典型表现为面颊部蝶形红斑,也可表现为亚急性皮肤型狼疮和慢性皮肤型狼疮。其他特异性表现包括狼疮性脂膜炎、冻疮样红斑狼疮和肿胀型红斑狼疮。非特异性皮肤黏膜表现包括网状青斑、雷诺现象、荨麻疹、血管炎、扁平苔藓等。此外,SLE患者常出现光过敏、脱发、口腔黏膜溃疡等。
3.肌肉骨骼
典型的关节受累表现为对称分布的非侵蚀性关节痛和关节炎,通常累及双手小关节、腕关节和膝关节。全身性肌痛与肌肉压痛在SLE患者中常见,部分患者出现肌炎伴近端肌无力和肌酸激酶升高。缺血性骨坏死可见于少数SLE患者,最常累及部位为股骨头,部分与激素治疗相关,长期激素治疗者需警惕。
4.肾脏
狼疮肾炎(lupus nephritis,LN)是SLE患者预后不良的主要危险因素。
5.神经、精神系统
SLE出现中枢神经系统或外周神经系统受累,称为神经精神狼疮(neuropsychiatric SLE,NPSLE)。最常见的弥漫性中枢神经系统狼疮表现为认知功能障碍、头痛和癫痫。当患者出现中枢神经系统症状时,需要与脑血管意外、中枢神经系统感染等情况相鉴别。常见精神症状包括抑郁呆滞、兴奋狂躁、幻觉猜疑、强迫观念等,此时需与激素所致精神症状进行鉴别。脊髓受累最严重的表现为横贯性脊髓炎,患者可出现截瘫和二便失禁,需要及时诊断并应用大剂量激素治疗,延误治疗常导致患者残疾。外周神经系统受累可表现为吉兰-巴雷综合征、单发或多发的单神经病变、自主神经功能障碍、重症肌无力、多神经病变等。SLE患者中枢神经系统受累具有较高的致残率和致死率,是重症狼疮的表现,需要尽早识别并给予合适的治疗。(https://www.daowen.com)
6.肺
最常见症状为胸膜炎,部分患者可合并胸腔积液。急性狼疮性肺炎可表现为咳嗽、胸痛、发热、呼吸困难和低氧血症,影像学可见双侧或单侧的肺部浸润,通常较难与肺部感染相鉴别,需结合病史、病原学检查和治疗反应。弥漫性出血性肺泡炎罕见,但死亡率高,通常发生在疾病高度活动的患者中,表现为咯血、贫血和呼吸困难。肺间质损害常见肺间质纤维化。肺动脉高压可表现为劳力性呼吸困难、干咳和胸痛等,肺动脉高压症状隐匿,严重影响患者预后和生活质量,应重视对患者的筛查和随访。肺萎缩综合征主要表现为憋气感和膈肌功能障碍,极其罕见。
7.心脏
最常见的心脏受累表现为心包炎,可表现为有症状或无症状的心包炎,伴或不伴心包积液,但较少发生心脏压塞。心肌炎相对少见,主要表现为心律失常和心力衰竭,MRI可检测出无症状的亚临床型心肌损害。SLE患者心脏瓣膜病变可表现为瓣膜增厚和疣状心内膜炎(Libman-Sack心内膜炎),瓣膜病变通常无临床症状,但易继发外周血管栓塞和感染性心内膜炎。瓣膜病变常与抗磷脂抗体阳性相关。SLE患者动脉粥样硬化和冠心病的发生率显著增高,需加强筛查。
8.消化系统
SLE患者出现消化道症状并不少见,但很多症状与疾病活动无关,加之治疗SLE的药物(如糖皮质激素、非甾体抗炎药等)常引起胃肠道不良反应,因此需排除药物反应。常见与疾病相关的胃肠道症状包括腹痛、呕吐、腹泻及假性肠梗阻等,影像学可表现为肠壁水肿(典型的CT表现为“靶征”或“齿梳征”)伴或不伴肠系膜血管炎表现,少数患者出现肠系膜血栓或梗死,临床表现为急腹症。肝脏累及在SLE患者中并不少见,但大部分为无临床表现的实验室异常(转氨酶升高),部分患者可合并自身免疫性肝炎。SLE相关胰腺炎发生率较低,但病情严重,常与疾病高度活动相关。蛋白丢失性肠病极为罕见,表现为低蛋白血症、高度水肿和多浆膜腔积液。
9.血液
血液系统受累较为常见,主要表现包括白细胞减少、贫血、血小板减少和淋巴结肿大。SLE可以出现白细胞减少,但治疗所用的细胞毒性药物也常引起白细胞减少,需要鉴别。贫血包括慢性病贫血和自身免疫性溶血性贫血,溶血性贫血通常发病急且病情重,多有网织红细胞升高,库姆斯试验(Coombs test)阳性,通常需要大剂量激素治疗。血小板减少的常见原因为免疫性介导的血小板破坏,少见原因包括血栓性微血管病变(包括血栓性血小板减少性紫癜)以及骨髓受累(如噬血细胞综合征或自身免疫性骨髓纤维化),合并磷脂抗体综合征的患者也可出现血小板减少。血液系统受累的严重并发症是血栓性血小板减少性紫癜和噬血细胞综合征,两者的病死率较高,需要及时识别与治疗。血栓性血小板减少性紫癜的主要表现为血小板减少、微血管病性溶血性贫血、急性肾衰竭、中枢神经系统症状和发热。噬血细胞综合征(又称“巨噬细胞活化综合征”)极为罕见但病死率极高,继发于SLE的噬血细胞综合征可与疾病活动或感染相关,表现为发热、脾大、血细胞减少、氨基转移酶升高、高甘油三酯血症和/或低纤维蛋白原血症、骨髓或外周血可见噬血细胞。
10.其他
SLE患者可有眼部受累是干燥性角膜结膜炎,表现为眼干涩、异物感、灼热感、泪少、视物模糊等,常与继发干燥综合征相关。视网膜血管病和视神经炎是威胁患者视力的严重并发症,患者若未得到有效治疗可在数天至数周内致盲。SLE患者常继发干燥综合征,有外分泌腺受累,表现为口眼干。部分SLE患者出现转氨酶升高,仅少数出现严重肝损伤和黄疸。