三、精准医学
精准医学（Precision medicine）开创了医学领域的新时代。2011年，美国基因组学家梅纳德·奥尔森（Maynard V.Olson）博士参与起草的美国国家智库报告《走向精准医学》正式发表，第一次对精准医学作了系统而深刻的阐释。该报告提出了通过遗传关联研究和与临床医学紧密接轨，来实现人类疾病精准治疗和有效预警。临床医生、生物医学家、医药企业、科研院所以及高等医药院校在转化医学不断发展的推动下，科研成果向临床应用的转化得到了长足进步。然而，转化医学的研究成果并没有实现其预期的目标，尤其在转化药品的临床使用和医疗器械的注册方面，大部分医药转化成果仅仅是作为医药企业提升经济效益的手段而存在，不仅没有为患者创造足够的价值，甚至还加重了社会的负担。究其根源，是因为一系列对疾病诊断不足、评估失误的转化医学研究，不能完成对疾病精准、有效的控制和治愈，也无法保障患者利益的最大化。因此，转化医学必须要确立一个新的目标。
精准医学是依据患者内在生物学信息以及临床症状和体征，对患者实施关于健康医疗和临床决策的量身定制。旨在利用人类基因组及相关系列技术，对疾病分子生物学基础的研究数据，整合个体或全部患者临床电子医疗病例。精准医学根据每位患者的个体差异来调整疾病的预防和治疗方法，它不同于原有“一刀切”的治疗方法，是一种根据不同患者进行医疗方法定制的医疗模式。在这种模式下，精准医学的检查会深入分子和基因组信息，医疗人员则会根据患者信息的不同来对诊疗手段进行适当的调整和改变。需要注意的是，精准医学并不意味着专门为某一个患者开发一种特殊的药物或治疗设备，而是根据患者对某种疾病的感染性不同，以及对某种治疗手段的反应不同，把不同的患者个体进行分类，区别选择和改变治疗方法。精准医学的本质是在分子生物学理论的基础上，对疾病进行重新分类和思考，以驱动因子为靶向，将精准诊断作为目标，探索并验证有效的治疗手段，从而建立起一整套对疾病精准评估、分期及治疗的体系。
基于系统生物学理念，结合相关样本，建立个人信息档案，借助循证医学的方式，形成健康大数据系统，是对疾病进行重新分类的重要方式。精准医学作为当前医学科学所致力达到的最高目标，也是转化医学所要实现的重要目标。实现精准医学的过程，就是借助医学、社会学、信息技术等多领域、多学科的技术和手段，在政府、社区和家庭多方合力的作用下，推动基础研究成果向临床应用转化。按照分子通路对疾病进行重新分类，并最终实现有效预防和精准治疗，是精准医学的精髓所在。精准医学的发展为转化医学设定了新的目标，改变了传统的以产品注册为导向的标准。精准医学是一个以循证医学方法及成果为主要手段，推动基础研究和临床诊断二者反复循环的过程。它通过对患者的长期随访，对临床表现和治疗方案的详细记录，以及对患者生物学样本的提取和保存等一系列材料的研究，使转化医学的实践得以实现。
精准医学的核心是在建立新的疾病分类标准和构建新的生物医学知识网络的基础上实现“对症下药”。目前，精准医学主要应用在以下三个方面：
（一）诊疗和预防性干预
能够让患者获得更为精确的诊断和有效的治疗。通过详细了解个体的基因序列，可以对不同患者的基因组进行对比参考。比如，通过人类基因组计划，就可以评估现有疾病遗传变异的可能性。现在已经有许多公司开发出了面向公共消费者的基因测序服务。同时，个体基因构成的不同也决定了患者对某种治疗方法反应的不同。因此，了解患者遗传基因的不同，对于为患者制订有效的治疗方法十分重要。动脉网就曾介绍过一家公司，专门为患者提供个性化的精准医疗服务。除治疗以外，对于预防性干预来说也是一个重大进步。比如，许多女性因为家族遗传存在罹患乳腺癌或卵巢癌的可能性，在精准医学的帮助下，我们可以对个体罹患该疾病的可能性进行筛查，并根据个体的差别采取相应的措施阻止该疾病的发生。(https://www.daowen.com)
（二）药物开发和使用
了解个体的基因信息对于药物的开发至关重要。是否了解个体基因构成的详细信息是该患者能否参加某种药物最后阶段临床试验的决定性因素。通过了解在临床试验中该药物对哪种患者的疗效最好，对哪种患者会产生不良反应，不仅能够增强使用该药物的安全性，还能够加快药物的临床试验速度，降低试验成本。
（三）癌症基因组学
近年来，随着对癌症研究的深入，人们越来越多地发现各种癌症与不同个体之间基因差异的关系。癌症基因组学就是利用基因组学和精准医学对癌症进行研究和治疗。通过这种方法，可以更好地描述癌症与基因的关系，以及个体差异与罹患癌症的风险。
精准医学的出现是医学和科学技术发展的必然产物。美国所提倡的精准医学概念，是基于“人类发现了某些基因的改变可以导致某种疾病发生的机制，并且如果人们改变此基因又可以预防该疾病的发生或对其进行治疗”。21世纪初，医学界就提出了“4P医疗模式”，即预测（prediction）、预防（prevention）、个性化（personalization）、参与（participation），以及TIDEST模式，即找靶点（targeted）、整合（integrated）、数据为基础（data-based）、循证为基础（evidence-based）、系统医学（systems medicine）、转化医学（translational medicine）。精准医学概念的产生和发展是建立在“4P医疗模式”和TIDEST模式基础之上的。根据美国国立卫生研究院（NIH）所阐述的精准医学计划概念，其核心目标是在实现人类基因组学及技术、第二代测序技术、计算机生物学分析、医学信息学、临床信息学、疾病特异性动态标志物和网络、精准药物研发、毒性敏感监测、疗效依赖性治疗以及预测预后等有效整合的基础上，促进个体健康的发展。比如，精准医学在肺癌诊断方面的临床推广应用，体现在首先需要验证药物治疗的机制和效果，同时，理解并掌握肺癌基因组学、代谢组学、表观遗传学以及肺癌患者临床表型（包括宿主、症状、体征、生化、影像及计算程序）等方面的信息，从而最终制订出标准而有效的治疗方案。
