结节性硬化症和癫痫
结节性硬化症是一个常染色体显性遗传疾病，但外显率不完全。也就是说，父亲或母亲有此病时，可以遗传给子女，但不一定是每个子女都有病或是子女都不发病，而是在某个孙代中显示出此病。男孩患病比女孩略多。本病主要表现为癫痫、智力低下及皮肤异常。
（1）癫痫：有80%～90%的结节性硬化症的病人有癫痫发作。在婴儿时期常表现为婴儿痉挛发作，较大儿童可表现为“复杂部分性发作”或其他局灶性发作；有时表现为兰诺克斯综合征。其发作形式更为复杂，可以是肌阵挛发作、失张力发作、强直发作或不典型失神发作，也可能某一两种发作同时出现。
（2）智力低下：大约60%的病儿有智力低下，其程度轻重不等。智力低下常和癫痫同时并存，但不是绝对的，部分病儿只有癫痫发作而智力正常。
（3）皮肤异常：为一些白色斑块，在躯干的任何部位都可能见到（图2），90%的病儿在出生时皮肤上就可见到色素脱失斑。发生在头部的色素脱失斑，其部位上的头发也变白。色素脱失斑可呈椭圆形、树叶形或其他形状，长1厘米至数厘米，数目多少不等。正常人有时也可见到1～2块色素脱失斑，无临床意义，不必紧张。
结节性硬化症的病儿，皮肤上还有一种特殊表现，这种特殊表现有诊断意义，即面部“血管纤维瘤”（以往称为“皮脂腺瘤”，实际上并不是皮脂腺，而是由血管和结缔组织所组成）。血管纤维瘤是一些突出于皮肤的圆形小结节或形状不规则的斑块，颜色暗红或与皮肤色泽相差不多，散布在鼻旁面颊部，嘴唇下方也可见到（图3）。血管纤维瘤大小不等，一般为0.1～0.4厘米，有时可融合成1～2厘米的斑块。出生时常见不到，4～10岁逐渐增多。
图2 结节性硬化症色素脱失斑
有时在年龄较大的病儿皮肤上还可见到“鲨鱼皮样斑”，微微隆起于皮肤，边界不太规则，表面粗糙似橘皮状，面积大小不等，常见于背部或躯干两侧，不痛、不痒、不脱屑。(https://www.daowen.com)
图3 结节性硬化症面部血管纤维瘤
（4）其他异常：结节性硬化症临床表现多种多样，除皮肤病变外，还可波及眼、脑、心脏、肾脏等器官。
脑肿瘤也是本病常见的表现之一，其数目多少不等，常发生在侧脑室前角，且有钙化趋势，做CT检查很容易被发现。如癫痫是由于脑肿瘤引起，可以手术切除肿瘤。
眼底检查，常可见视网膜病变，可见到桑葚状的星形细胞瘤或斑块状错构瘤。
当怀疑本病时，还应检查肾脏有无肿瘤，部分病儿心脏可见有横纹肌瘤。
对本病的治疗主要是控制癫痫发作，当肿瘤引起压迫症状时可手术切除。