一、诊断

（一）临床表现

2／3的患者为成年发病，主要表现为反复发作的贫血、黄疸及脾大。幼年时期即可出现症状并伴有巨脾，由于这时期的造血功能强大，贫血可以不明显或者只表现很轻微的贫血，直至成年后，贫血才会加重。少数患者因感染、妊娠、情绪激动可诱发突然的严重溶血、贫血，伴寒战、高热、恶心、呕吐，即再生障碍危象或溶血危象，并常合并胆石症和腿部出现慢性溃疡。此外还有先天畸形，如塔形头、鞍状鼻及多指（趾）等。

（二）实验室和辅助检查

本病有血管外溶血为主的实验室依据；外周血涂片中胞体小、染色深，中央淡染区消失的球形细胞增多（10%以上）；Coombs试验阴性，红细胞渗透脆性试验阳性。红细胞的渗透性脆性与红细胞的面积／体积的比值有关，球形红细胞面积／体积的比值缩小则脆性增加，细胞在0.51%～0.72%的盐水中就开始溶血，在0.45%～0.36%时已完全溶血。红细胞于37℃温育24h后再做渗透性脆性试验，有助于轻型病例的发现。红细胞膜蛋白电泳或基因检查发现膜蛋白的缺陷。(https://www.daowen.com)

（三）诊断思路

本病诊断依据包括：①具有家族史。②有贫血、黄疸、脾大的临床表现和血管外溶血为主的实验室依据。③外周血涂片球形细胞增多（10%以上）。④Coombs试验阴性，红细胞渗透脆性试验阳性。⑤红细胞膜蛋白电泳或基因检查发现膜蛋白的缺陷。

（四）鉴别诊断

本病应与化学中毒、烧伤、自身免疫性溶血性贫血等引起的继发性球形细胞增多相鉴别。