本病常有家族发病史，为常染色体显性遗传，有8号染色体短臂缺失。少数为常染色体隐性遗传，无家族史的有效病例可能为当代基因突变所致。患者红细胞膜骨架蛋白有异常，引起红细胞膜通透性增加，钠盐被动性流入细胞内，凹盘形细胞增厚，表面积减少接近球形，变形能力减退。其膜上Ca2+-Mg2+-ATP酶受到抑制，钙沉积在膜上，使膜的柔韧性降低。这类球形细胞通过脾时极易发生溶血。(https://www.daowen.com)
