一、诊断
（一）临床表现
1.先天性非球形红细胞溶血性贫血
是一组红细胞酶缺陷引发的慢性溶血性贫血，其中至少有1／3病例是由G-6-PD缺乏所致。本病有不同程度的慢性血管外溶血，感染或药物可加重溶血，严重者发生“溶血危象”或“再障危象”，可合并胆石症。
2.蚕豆病
是指G-6-PD缺乏患者食用蚕豆或蚕豆制品后发生的急性溶血性贫血。我国华南、西南地区如广东、四川、广西、湖南、江西等为G-6-PD缺乏症的高发区。患者男性多于女性，成年人发病低于小儿，3岁以上儿童占70%左右。
1）发生于每年的3～5月间的蚕豆成熟季节，40%的患者有家族史。
2）在食新鲜蚕豆后数小时（最短2h）至数日（一般1～2天，最长15天）突然发作，呈现急性血管内溶血的临床表现和实验室检查结果。其严重程度与食蚕豆的量无关。从发病到尿隐血转阴、溶血停止约7天，溶血呈自限性。
3）G-6-PD活性在正常水平的10%以下，海因小体（Heinzbody）是本类溶血的特征。
3.新生儿高胆红素血症
由G-6-PD缺乏所致。4.药物诱发的溶血性贫血
G-6-PD缺乏症患者服用氧化性药物后引起的溶血性贫血，其临床特点是起病前1～3天内有服用诱发溶血的药物史，在服药后12～72小时发生急性溶血。可明确引起G-6-PD缺乏症患者溶血的药物有：抗疟药如伯氨喹、氯喹等；磺胺类如磺胺甲噁唑、柳氮磺吡啶等；解热镇痛药如阿司匹林、乙酰苯胺等；硝基呋喃类如呋喃妥因、呋喃唑酮等；氨苯砜、维生素K、丙磺舒、对氨基水杨酸、奎尼丁、氯霉素等。溶血贫血程度与酶缺陷程度及药物剂量有关。
（二）实验室和辅助检查
1.红细胞G-6-PD缺乏的筛选试验(https://www.daowen.com)
国内目前较常使用的有3种。
1）高铁血红蛋白还原试验：G-6-PD缺乏者还原率在75%以下，严重者低于30%。本法简便。本试验筛查G-6-PD缺乏较敏感，但特异性稍差。
2）荧光斑点试验：G-6-PD活性正常时，10min内出现荧光；中间缺乏值时，10～30min出现荧光；严重缺乏时，30min仍不出现荧光。本试验敏感性和特异性较好，但对试剂的要求较高。
3）硝基四氮唑蓝（NBT）纸片法：G-6-PD活性正常时，滤纸片呈紫蓝色；中间缺乏值时，滤纸片呈淡紫蓝色；严重缺乏时，滤纸片仍呈红色。本试验敏感性和特异性较好，试剂易得；缺点是仅靠肉眼辨色，影响判断结果的因素较多。
2.海因小体计数
在所采患者血中先加入乙酰苯肼，37℃温育后用甲基紫染色或相位差显微镜检查，G-6-PD缺乏的红细胞内可见有蓝色颗粒（海因小体），计数大于5%有诊断意义；但海因小体对G-6-PD缺乏的诊断不具特异性，也可见于其他原因引起的溶血。
3.G-6-PD活性定量测定
酶定量测定NADP转变为NADPH，能准确反映酶活性，是最为可靠，主要的诊断依据。
（三）诊断思路
病史中有急性溶血特征，并有食用蚕豆或服药物史，或自幼出现原因不明的慢性溶血者，均需考虑本病，加上G-6-PD缺乏的实验室证据即可诊断。
（四）鉴别诊断
本病需与其他溶血性贫血相鉴别。