一、白血病概述
白血病是一组造血干细胞的恶性克隆性疾病，因造血前体细胞在某些分化阶段发生恶性突变，导致细胞增殖失控、分化障碍、凋亡受阻而形成恶性克隆性快速增殖，恶性克隆一方面抑制骨髓的正常造血功能，同时进入外周血并浸润其他组织器官，造成正常血细胞减少，出现肝、脾、淋巴结肿大等表现。国内不同的统计资料显示，白血病在我国的年发病率为（3～5.6）／10万，与以往数据比较，呈明显升高趋势。据国内各年龄组肿瘤死亡率统计，白血病占第六位（男性）和第八位（女性）；在35岁以下人群中占第一位。
（一）病因
人类白血病的发生与物理、化学和生物等因素有关。
1.病毒
虽然已证实病毒可诱发鸡和灵长类等动物的白血病，但是迄今为止，仅发现少数白血病与病毒感染相关。1980年，日本和美国学者从人类T淋巴细胞白血病细胞中分离出人类T淋巴细胞白血病病毒（HTILV）。这是一种RNA反转录病毒，可通过反转录酶的作用整合到宿主T淋巴细胞DNA内，造成T淋巴细胞转化。
2.电离辐射
已证实电离辐射可引起白血病，其作用与放射剂量大小及放射部位有关。1945年日本广岛和长崎原子弹爆炸后，幸存者中白血病的发病率比未遭受辐射地区高出数十倍。
3.化学物质
许多化学物质及药物可造成骨髓造血细胞的染色体诱变或基因突变，被认为有致白血病的可能。在流行病学调查和临床病例报道中，也发现苯及其衍生物、染料、染发剂的长期职业暴露或生活接触是白血病的重要原因。另外，某些药物如氯霉素、磺胺、保泰松、乙双吗啉、抗癌药尤其是烷化剂及其他细胞毒药物可诱发白血病。
4.遗传和先天因素
少数白血病患者有家族聚集倾向，家族性白血病约占白血病的0.7%，某些遗传性疾病和免疫缺陷性疾病患者易发生白血病，如先天愚型发生白血病的机会比正常人高20多倍。(https://www.daowen.com)
（二）发病机制
白血病的发病机制比较复杂，染色体异常、癌基因突变与活化，抑癌基因失活等是白血病发病的重要机制。一般认为，白血病细胞的发生不是一次突变形成的，而是多步骤的渐进过程，第一次突变基础上二次或多次突变，导致受累造血干细胞凋亡分化受阻，获得克隆增殖优势。白血病很可能是多种致病因素作用下多基因突变的结果。多种白血病中已经发现了数十种可重现的染色体诱变（移位、倒置、缺失等）和基因突变，这些基因遗传学异常所涉及的基因多属于核转录因子、信号传导因子、细胞因子及受体、细胞生物学功能关系密切的酶，它们参与细胞的增殖、分化和凋亡。例如早幼粒细胞白血病具有特征性染色体移位，（15；17）（q22；q21），即15号染色体上的早幼粒白血病基因（PML）与17号染色体上维A酸受体基因（RARa）形成PML／RARa融合基因，其表达合成的融合蛋白，阻断髓系祖细胞分化，导致发育障碍停滞在早幼粒细胞阶段，形成早幼粒细胞白血病。其他多种白血病也具有相似的染色体异常和机制。另外，白血病细胞中还发现了多种可重现性基因突变，如FLT3-ITD突变、NPMI突变及CEBPA突变。这些染色体诱变或基因突变，不仅与相应白血病的发生有关，而且与该类型白血病的治疗效果、预后也有密切关系。
近年来的研究还发现，白血病细胞的生物学性质并不是均一的，其中仅有少量的白血病细胞具有自我更新和起始白血病的能力，称为白血病干细胞。白血病细胞的发现为白血病发病机制和治疗方法的研究提供了新的视角。
（三）分类
1.根据病程缓急和细胞分化程度分类
1）急性白血病（AL）发病急，进展快，自然病程一般仅几个月。骨髓及周围血中以异常原始细胞及早期幼稚细胞为主。
2）慢性白血病（CL）起病与进展较缓慢，自然病程一般为数年以上。骨髓及周围血中以异常的成熟细胞及晚期幼稚细胞为主。
2.根据白血病细胞的形态和生化特征分类
1）急性白血病1976年FAB（法、美、英）协作组将AL分为急性淋巴细胞白血病（ALL）和急性髓系白血病（AML）两类。ALL根据原始及幼稚淋巴细胞形态分成L1、L2和1～3个亚型。AMI根据白血病细胞的分化程度和不同类型分为M0～M7～8个亚型，我国在参考FAB分型基础上，分为M 0～M 7各型及若干亚型（详见急性白血病的诊断内容）。
2）慢性白血病分为慢性淋巴细胞白血病（CLL）、慢性粒细胞白血病（CML）、慢性粒单细胞白血病（CMML）、慢性中性粒细胞白血病（CNL）、毛细胞白血病（HCL）等。
3）特殊类型白血病如浆细胞白血病、髓系肉瘤、白血病、嗜酸性粒细胞白血病、嗜碱性粒细胞白血病、肥大细胞白血病、混合细胞白血病、成人T淋巴细胞白血病等。