病历摘要

临床特点：患儿，男，5月龄，因“皮肤黑4月余，呕吐、精神差1天”急诊入院。患儿出生后逐渐出现全身皮肤黑，体重增长不佳，1天前出现呕吐，非喷射性呕吐5～6次，为胃内容物，同时精神萎靡，患儿无发热、抽搐等表现。自发病以来，患儿食欲欠佳，喂养困难，无腹泻，尿量一般。

查体：体温36.5℃，心率140次/分，呼吸45次/分，血压70/40 mmHg，体重5.5 kg，神志清，精神萎靡，呼吸稍促，囟门和眼窝凹陷，皮肤干燥弹性差，全身皮肤黑，口唇黏膜、乳晕及阴囊色素沉着，咽部无充血，双肺呼吸音粗，未闻及干、湿啰音，心率齐，心音有力，未闻及明显杂音，腹部软，皮下脂肪薄，肝肋下2 cm，质软，四肢肌张力无异常，外生殖器男婴外观，阴茎较同龄儿大，睾丸容积约2 mL。(https://www.daowen.com)

辅助检查（急诊）：血气电解质示pH 7.30，BEB-4.7 mmol/L，标准碳酸氢根（SB）16.3 mmol/L，钠125 mmol/L，钾6.5 mmol/L，氯90 mmol/L，血糖3 mmol/L。