病历摘要补充

入院后辅助检查：皮质醇（8 am）78 nmol/L（138～690 nmol/L），ACTH（8 am）＞1 250 pmol/L（0～10.21 pmol/L），皮质醇（4 pm）78 nmol/L（69～345 nmol/L），ACTH（4 pm）＞1 250 pmol/L，睾酮10.8 nmol/L，硫酸脱氢表雄酮4.9μmol/L（＜1.63μmol/L），雄烯二酮6.32 nmol/L（≤2.72 nmol/L），17-羟孕酮＞30 ng/mL，卧位醛固酮75.03 pg/mL（10～160 pg/mL），卧位肾素浓度114 pg/mL（4～24 pg/mL）；肾上腺超声示双侧肾上腺增生；染色体核型示46，XY；CAH相关基因组套示CYP21A2存在复合杂合点突变，分别来自父亲和母亲。(https://www.daowen.com)