二、临床表现

通常4～15岁起病，男女无差别。缓慢起病，逐渐发展。

1．症状

首发症状为进展性步态共济失调，步态蹒跚，站立不稳，左右摇晃，易跌倒。2年内出现双上肢共济失调，表现为动作笨拙，辨距不良，意向性震颤，构音障碍，爆发性言语，视听力减退。(https://www.daowen.com)

2．神经系统检查

可见眼球震颤，眼球运动障碍，肢体肌张力低，膝、踝反射消失，振动觉和位置觉减退或消失，指鼻试验、跟膝胫试验和闭目直立试验不稳。后期可出现锥体束征和巴宾斯基征阳性，肢体肌肉萎缩或感觉异常。少数患者可有视神经萎缩，括约肌功能障碍。75%有脊柱侧弯、弓形足等骨骼畸形。25%有视神经萎缩。85%伴心肌肥厚、心律失常或心脏杂音。30%伴糖耐量异常或糖尿病。