三、诊断

1．X线片

X线片可见脊柱和骨骼畸形。

2．CT或MRI

CT或MRI可见脊髓变细、萎缩。

3．心电图

心电图常见T波倒置、心律失常和传导阻滞。

4．超声心动图(https://www.daowen.com)

超声心动图可见左心室肥大。

5．视觉诱发电位

视觉诱发电位可见波幅下降。

6．DNA分析

FRDA基因18号内含子GAA＞66次重复。

根据儿童或少年期起病，自下肢向上肢发展的进行性共济失调，明显的深感觉障碍如下肢振动觉、位置觉消失，腱反射消失等，通常可以诊断，如有构音障碍、脊柱侧凸、弓形足、心肌病、MRI显示脊髓萎缩和FRDA基因GAA异常扩增可确诊。