一、概述

（一）流行病学

腓骨肌萎缩症（CMT，又称遗传性运动感觉性神经病）是遗传性周围神经病最常见的类型，发病率为1/2500，多呈常染色体显性遗传，少数呈常染色体隐性遗传或X-连锁遗传。多见于儿童期或青少年期。

（二）病因(https://www.daowen.com)

CMT1型、CMT2型均为常染色体显性遗传方式，可有散发病例。

（三）病理变化

CMT周围神经轴索和髓鞘均受累，远端重于近端CMT1型神经纤维呈对称性节段性脱髓鞘，部分髓鞘再生，Schwann细胞增生修复，形成“洋葱头”样结构，导致运动、感觉神经传导速度减慢。CMT2型为轴突变性，不损伤感觉神经元，运动感觉传导速度改变不明显，前角细胞数量轻度减少，类似进行性脊肌萎缩症，累及感觉后根纤维时薄束比楔束严重；自主神经保持相对完整，肌肉为簇状萎缩。