二、临床表现

1．CMTI（脱髓鞘）型

在10岁内发病，慢性进展病程，严重程度不同；周围神经对称性进行性变性导致肢体远端肌无力和肌萎缩，自足和下肢开始，出现内翻马蹄足和爪形足畸形，数月至数年波及手肌和前臂肌，伴或不伴感觉缺失；常伴脊柱侧弯、垂足，呈跨阈步态；病程缓慢，病情长时间稳定；部分患者虽有基因突变，但不出现肌无力和肌萎缩，仅有弓形足或神经传导减慢，甚至无临床症状。

检查可见：小腿和大腿下1/3肌肉萎缩，形似“鹤腿”或倒立的香槟酒瓶状，手肌萎缩变成爪形手，可波及前臂肌，受累肢体腱反射降低或消失；深浅感觉减退呈手套、袜子样分布，伴自主神经功能障碍和营养障碍，约50%的病例可触及神经变粗，脑神经通常不受累。

运动NCV减慢为38 m/s以下（正常50 m/s）；脑脊液蛋白正常或轻度增高；肌肉活检可见神经源性肌萎缩，神经活检显示周围神经脱髓鞘和Schwann细胞增生形成“洋葱头”样结构。(https://www.daowen.com)

2．CMT2（轴索）型

发病晚，成年开始出现肌萎缩，症状和出现部位与CMT1型相似，程度较轻。

运动神经传导速度检查正常和接近正常，脑脊液蛋白正常或轻度增高，神经活检主要为轴突变性。