三、诊断

1．神经传导速度（NCV）检查

NCV对分型至关重要，CMT1型运动NCV从正常的50 m/s减慢为38 m/s以下，CMT2型NCV接近正常。

2．诱发电位

X-连锁显性遗传患者脑干听觉诱发电位和视觉诱发电位异常，躯体感觉诱发电位的中枢和周围传导速度减慢。

3．肌活检(https://www.daowen.com)

显示为神经源性肌萎缩。神经活检CMT1型的周围神经改变主要是脱髓鞘和施万细胞增生形成“洋葱头”；CMT2型主要是轴突变性。神经活检还可排除其他遗传性神经病，如Refsum病（可见有代谢产物沉积在周围神经）、自身免疫性神经病（可见淋巴细胞浸润和血管炎）。

4．脑脊液检查

通常正常，少数病例蛋白含量增高。

临床诊断依据：儿童期或青春期出现缓慢进展的对称性双下肢无力；“鹤腿”，垂足、弓形足，可有脊柱侧弯；腱反射减弱或消失，常伴有感觉障碍；常有家族史；周围神经运动传导速度减慢，神经活检显示神经源性肌萎缩；常有家族史，基因检测CMTIA基因重复等。