一、概述

（一）病因

遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，使ATP合成障碍，能量来源不足所致。线粒体是细胞内提供能量的细胞器，人类mtDNA是长16 569bp的环状双链分子，分轻链和重链，含37个基因，主要编码呼吸链及与能量代谢有关的蛋白。mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍，糖原和脂肪酸不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP，导致能量代谢障碍和产生复杂的临床症状。(https://www.daowen.com)

（二）病理变化

光镜下见异常线粒体聚集的蓬毛样红纤维，电镜显示大量异常线粒体糖原和脂滴堆积，线粒体嵴排列紊乱。