二、临床表现

1．慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO）

多在儿童期起病。首发症状为眼睑下垂，缓慢进展为全眼外肌瘫痪，眼球运动障碍，因两侧的眼外肌对称受累，复视并不常见；部分患者可有咽部肌肉和四肢无力。

2．Kearns-Sayre综合征（KSS）

表现为三联征，20岁前起病、CPEO、视网膜色素变性。常伴有心脏传导阻滞、小脑性共济失调、脑脊液蛋白增高、感觉性神经性耳聋和智能减退等。病情进展较快，多在20岁前死于心脏病。

3．线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征(https://www.daowen.com)

多在40岁前起病，儿童期更多，临床表现突发卒中、偏瘫、偏盲或皮质盲、反复癫痫发作、偏头痛，病情逐渐加重，头颅CT和MRI显示主要为枕叶脑软化，病灶范围与主要脑血管分布不一致；也常见脑萎缩、脑室扩大和基底核钙化。血和脑脊液乳酸增高。

4．肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征（MERRF）

主要特征为肌阵挛性癫痫发作、小脑性共济失调和四肢近端无力，多在儿童期发病，有的家系伴发多发性对称性脂肪瘤。

5．其他

视神经损害，视网膜变性，血管性头痛等。