一、概述

（一）流行病学

神经纤维瘤病（NF）在1882年首先报道，是一种少见的常染色体显性遗传病，有20%～50%的家族成员患有相同疾病。患病率约为3/10万。也有不少散发病例。

（二）病因(https://www.daowen.com)

NFI基因组跨度350 kb，cDNA长11 kb，含59个外显子，编码2818和氨基酸，组成327 kD的神经纤维素蛋白，分布在神经元。NF工基因是一肿瘤抑制基因，发生易位、缺失、重排或点突变时肿瘤抑制功能丧失而致病。NFⅡ基因缺失突变引起Schwann细胞瘤和脑膜瘤。

（三）病理变化

主要特点是外胚层神经组织发育不良、过度增生和肿瘤形成。NFⅠ神经纤维瘤好发于周围神经远端、脊神经根，尤其是马尾；脑神经多见于听神经、视神经和三叉神经。脊髓内肿瘤包括室管膜瘤和星形胶质细胞瘤，颅内肿瘤最常见为脑胶质细胞瘤，肿瘤大小不等，呈梭形细胞排列，细胞核似栅栏状。皮肤或皮下神经纤维多位于真皮或皮下组织，无细胞膜，皮肤色斑由表皮基底细胞层内黑色素沉积所致。NFⅡ多见双侧神经瘤和多发性脑膜瘤，瘤细胞排列松散，常见巨核细胞。