三、诊断

X线平片可见各种骨骼畸形；椎管造影、CT及MRI可发现中枢神经系统肿瘤。脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大的诊断价值。基因分析可确定NFⅠ和NFⅡ突变类型。

1．NFⅠ诊断标准

6个或6个以上牛奶咖啡斑，青春期前最大直径＞5 mm，青春期后＞15 mm；腋窝和腹股沟区雀斑；2个或2个以上神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤；一级亲属患NFⅠ患者；2个或2个以上Lisch结节；骨损害。(https://www.daowen.com)

2．NFⅡ诊断标准

影像学确诊双侧听神经瘤，一级亲属患NFⅡ伴一侧听神经瘤，或伴神经纤维瘤、脑脊膜瘤、胶质瘤、Schwann细胞瘤中的两种，青少年后囊下晶状体混浊。