一、概述

（一）流行病学

结节性硬化症又称Bourneville病，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智力减退。本病为少见病，发病率为1/10万，患病率为5/10万，男女之比约为2∶1。

（二）病因(https://www.daowen.com)

本病为常染色体显性遗传，也常见散发病例。基因定位于9q34或16p13.3，为肿瘤抑制基因，基因产物分别为错构瘤蛋白和结节蛋白，结节蛋白与鸟苷三磷酸酶激活蛋白（GAP3）有高度同源性，且与错构瘤蛋白有相互作用，在细胞分化中起着一定作用。基因突变将引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常，导致细胞增生与分化异常。

（三）病理变化

神经胶质增生性硬化结节广泛发生于大脑皮质、白质、基底核和室管膜下，常伴钙质沉积，可出现异位症及血管增生等。硬化结节突入脑室内可形成特有的“烛泪”影像征，若阻塞室间孔、第三脑室等可引起脑积水和颅内压增高。皮脂腺瘤是皮肤神经末梢、增生的结缔组织和血管组成，视网膜可见胶质瘤、神经节细胞瘤，心、肾、肺、肝等也可发生肿瘤。