二、临床表现

1．皮肤损害

特征性症状是口鼻三角区对称蝶性分布皮脂腺瘤，呈淡红色或红褐色针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，约90%出现于4岁前，随年龄的增长丘疹逐渐增大，青春期后可融合成片，可发生在前额，很少累及上唇。85%的患者出生后就有3个以上1 mm长树叶形色素脱失斑，沿躯干四肢分布。约20%的患者10岁后可见腰骶区灰褐色粗糙的鲨鱼皮斑，略高于皮肤，为结缔组织增生所致；也可见牛奶咖啡斑、甲床下纤维瘤和神经纤维瘤等。

2．神经系统损害

（1）癫痫：70%～80%的患者出现癫痫发作，开始可为婴儿痉挛症，若伴皮肤色素脱失可诊断结节硬化症；以后转化为全面性、简单部分发作，频繁发作者多有违拗、固执和呆滞等性格改变。

（2）智力减退：多呈进行性加重，常伴情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作。(https://www.daowen.com)

（3）少数患者伴颅内压增高及单瘫、偏瘫或锥体外系症状等神经系统体征。

3．眼部症状

50%的患者有视网膜和视神经胶质瘤。眼底检查可见视盘水肿或假性视盘炎。

4．内脏损害

肾肿瘤和囊肿最常见，表现为无痛性血尿、蛋白尿等症状。其次为心脏横纹肌瘤、肺癌和甲状腺癌等。