三、诊断

1．头颅X线平片

头颅X线平片可见脑内结节性钙化及巨脑回压迹。

2．CT

CT发现侧脑室结节和钙化、皮质和小脑结节有确诊意义。

3．EEG

EEG显示高波幅失律及各种痫性波。(https://www.daowen.com)

4．脑脊液检查

脑脊液检查正常。

5．尿液检查

蛋白尿和镜下血尿提示肾损害。

根据常染色体显性遗传家族史，典型皮脂腺瘤、3个以上色素脱失斑、癫痫发作包括婴儿痉挛、智力减退可以临床诊断，如CT检查发现颅内钙化灶及室管膜下结节可确诊。若伴肾或其他内脏肿瘤、EEG检查异常也有助于诊断。