三、诊断

（一）基因检测

CAG重复序列拷贝数增加，大于40具有诊断价值。该检测若结合临床特异性高、价值大，几乎所有的病例可通过该方法确诊。

（二）电生理及影像学检查

EEG呈弥漫性异常，无特异性。CT及MRI显示大脑皮质和尾状核萎缩，脑室扩大。MRI的T2加权像示壳核信号增强。MR波谱（MRS）示大脑皮质及基底核乳酸水平增高。18F氟-脱氧葡萄糖PET检测显示尾状核、壳核代谢明显降低。(https://www.daowen.com)

根据发病年龄，慢性进行性舞蹈样动作、精神症状和痴呆，结合家族史可诊断本病，基因检测可确诊，还可发现临床前期病例。

（三）鉴别诊断

本病应与小舞蹈病、良性遗传性舞蹈病、发作性舞蹈手足徐动症、老年性舞蹈病、肝豆状核变性、迟发性运动障碍及棘状红细胞增多症并发舞蹈症鉴别。